872章 小脑动脉搭桥？（1/4）

三博医院的基因检测一般是送往南都医大遗传学实验室，这个实验室是国家重点实验室，主任林岚就是苏南晨的未婚妻。

很快，兰雪平的基因检测结果已经出来，兰雪平属于SCA3型，遗传性小脑脊髓共济失调的这个型号是我国最多见的。

脊髓小脑性共济失调，英文名的简称是SCA，如果严格的下定义，应该是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。

最初医生们以为该病遗传的方式为常染色体显性遗传，但是随着对这个病的研究的深入，大家发现它的遗传方式并不局限于常染色体显性遗传，还存在多种遗传方式：常染色体隐形遗传、X连锁遗传、线粒体遗传。

不仅遗传方式比较多，而且基因的分型也挺多，研究者到目前一共发现33种遗传性小脑共济失调，绝大多数因相应基因外显子三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。其病理改变是神经元细胞脱失和胶质增生，含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体，虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及，但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。

李国栋自己查阅了大量资料，编制成一张表，上面列举了各种基因分型，每一个分型对应的症状，还有各种治疗方法的文献总结。

不仅于此，李国栋还写了一篇有关这个疾病的详细综述，对以前的文献进行了回顾性的总结。

甚至对于曾经大量的失败药物和失败方法，李国栋也做了一些梳理，整理在自己的综述里面。

他将综述交给杨平看，杨平看完后很是满意，这种科学思维对以后的工作非常重要，作为医生，就需要严谨的工作的态度。